Menurut National Organisation for Rare Disorders (NORD), lubang langka di tengkorak tersebut diyakini hanya mempengaruhi satu dari setiap 10 ribu bayi yang lahir di Amerika Serikat. NORD juga menjelaskan bahwa penyebab pasti kondisi yang dinamakan encephaloceles tersebut masih belum diketahui.
Kondisi ini diklasifikasikan sebagai cacat pada tabung saraf yakni saluran sempit yang berfungsi sebagai prekursor otak dan sumsum tulang belakang pada janin yang sedang berkembang. Tabung saraf menurut NORD bisa melipat dan menutup lebih awal selama kehamilan.
Celah ini bisa muncul di mana saja di tengkorak. Biasanya dideteksi melalui USG atau setelah bayi dilahirkan. Riwayat medisnya menunjukkan bahwa celah tersebut terdeteksi pada CT scan pada tahun 2017, tetapi didiagnosis sebagai infeksi sinus.
Menurut para dokter dalam laporan tersebut, kasus yang jarang terjadi itu menyoroti perlunya pelatihan yang memadai bagi para dokter dan masyarakat umum tentang pengujian tes usap hidung.
Laporan tersebut juga menyarankan untuk menggunakan prosedur alternatif, terutama untuk pasien dengan masalah sinus dan kondisi kelainan tengkorak.(jpc)
